Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Conotruncal heart malformations
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Familial long QT syndrome
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Endocardial fibroelastosis
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Familial atrial fibrillation
- Primary adult heart tumor
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm